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上颌正中孤立中切牙综合征1例报告 - 上海口腔医学
單一門牙 (OMIM ) 在西元 1958 年為 Dr.Scott 首次發表 . 其為一罕見的牙齒發育異常，發生率大約在五萬個活產兒會出現一個 。它可以是一個單獨發生的異常，也可以合併其他外觀上的異常，包括眼距過窄 (hypotelorism) 、不明顯的人中 (indistinct philtrum) 、弧形上唇 (arch-shaped upper lip) 、上唇繫帶缺損 (absence of the frenulum of the upper lip) 、以及鼻腔阻塞 (nasal obstruction) 或鼻中隔彎曲 (septal deviation) 等表徵 。有大於 90% 的病例會合併先天性鼻道異常 (congenital nasal cavity abnormalities) 。然而，單一門牙在臨床上的重要性在於他們跟全腦畸形 (holoprosencephaly) 之間的關連性。單一門牙本身便被認為是全腦畸形最輕微的一種形式 。也有報告指出單一門牙患者的子女其全腦畸形的危險性相對提高 。甚至有學者認為這整個疾病的 spectrum ( 從最輕微的單一門牙，到全腦畸形，到最嚴重的獨眼症 ) 是由於胚胎發育期前中線結構的發育異常所造成的 。其他與單一門牙相關的特徵還包括體態過低以及程度不等的智能障礙。(引用自http://www.asthma.idv.tw/contents/essay92.htm)
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