@(轉)地中海貧血（Thalassemia）－崇愛牙醫診所(資料重建中,歡迎新舊朋友)

地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。1925年義大利首次報導了此病，目前該病已在全世界範圍散佈^[1]。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。

病因

地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。氨基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突變為異常的纈氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。但是另一方面，患有地中海貧血症的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強，患上瘧疾的地中海貧血症患者，平均存活率顯著高於正常人群，因此在一些瘧疾比較嚴重的地區，如赤道以南非洲，地中海貧血症患者的平均預期壽命反而高於正常人群。

類型

根據血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。

α地中海貧血

α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

β地中海貧血

β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

症狀

地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀，B型的可能會死亡，只能活到10幾歲的可能。

診斷

實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪‧周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄、板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

治療

需進行骨髓移植。

他們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。

@地中海型貧血的生活照護和注意事項

　　1、因為地中海型貧血和缺鐵型貧血的發生原因不同，所以千萬不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物，反而造成身體上的負擔和傷害。在食物的選擇上和平常人一樣，攝取均衡的營養為最重要，包括豐富充足的蛋白質、維生素尤其是A、B群、C、E及富含葉酸的食物如綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，均可使身體保持在最佳狀態。

　　2、輕度患者無需任何治療，更不會惡化進展為重度患者，千萬不要緊張，平時注意適度運動和均衡飲食。

　　3、基於優生保健的原因，婚前記得帶另一半去做檢查。並充分與醫師做最好的討論與諮詢。

　　4、日常生活工作後，應有充分的休息，千萬不要熬夜及過度勞累。

　　5、輕度地中海型患者在生活上及運動上和一般人沒有兩樣，沒有特別禁忌。重度患者不宜從事劇烈運動。

　　6、保持一顆快樂、祥和的心，身心靈將更健康。